Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TMEM126B

transmembrane protein 126B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q14.1
Koordináták
11. kromoszóma: 85 628 593–85 636 536 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 7,9 kb
Fehérje
230 aminosav
Más néven ismert
HT007
MANE Select transzkriptum
ENST00000358867.11NM_018480.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A TMEM126B felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    11. kromoszóma, a TMEM126B helyét zárójel jelöli. A TMEM126B és környékén 7 gén a 11. kromoszómán, 85 132 565–86 132 564 között.11. kromoszóma11q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83 455 012–85 628 399, fordított szálDLG2TMEM126B: 85 628 593–85 636 536, előre szálTMEM126BTMEM126A: 85 647 956–85 656 547, előre szálTMEM126ACREBZF: 85 657 742–85 682 908, fordított szálCREBZFCCDC89: 85 683 848–85 686 195, fordított szálCCDC89SYTL2: 85 694 224–85 811 182, fordított szálSYTL2CCDC83: 85 828 907–85 920 021, előre szálCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, fordított szálPICALMA TMEM126B ábrája: 5 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 85 628 593–85 628 688, 96 bázis2. exon: 85 631 687–85 631 808, 122 bázis3. exon: 85 634 086–85 634 279, 194 bázis4. exon: 85 635 667–85 635 778, 112 bázis5. exon: 85 636 046–85 636 536, 491 bázis123455′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 7,9 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 693 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TMEM126B gént

    8

    pozíció a(z) TMEM126B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a TMEM126B gén mind a 7,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) TMEM126B génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TMEM126B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TMEM126B gén: transmembrane protein 126B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem126b

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM126B gén: transmembrane protein 126B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem126b

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet