Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NDUFS1

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q33.3
Koordináták
2. kromoszóma: 206 114 817–206 159 444 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 44,6 kb
Fehérje
727 aminosav
Más néven ismert
CI-75k
MANE Select transzkriptum
ENST00000233190.11NM_005006.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFS1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    2. kromoszóma, a NDUFS1 helyét zárójel jelöli. A NDUFS1 és környékén 6 gén a 2. kromoszómán, 205 637 131–206 637 130 között.2. kromoszóma2q33.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3205,8 Mb206 Mb206,2 Mb206,4 Mb206,6 MbNRP2: 205 681 990–205 798 133, előre szálNRP2INO80D: 205 993 721–206 086 308, fordított szálINO80DNDUFS1: 206 114 817–206 159 444, fordított szálNDUFS1EEF1B2: 206 159 575–206 164 806, előre szálEEF1B2CMKLR2: 206 175 316–206 218 073, fordított szálCMKLR2ZDBF2: 206 274 653–206 393 968, előre szálZDBF2ADAM23: 206 443 369–206 621 301, előre szálADAM23A NDUFS1 ábrája: 19 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 206 114 817–206 124 276, 9460 bázis18. exon: 206 126 539–206 126 611, 73 bázis17. exon: 206 126 710–206 126 844, 135 bázis16. exon: 206 127 797–206 127 972, 176 bázis15. exon: 206 130 088–206 130 242, 155 bázis14. exon: 206 132 945–206 133 105, 161 bázis13. exon: 206 138 485–206 138 614, 130 bázis12. exon: 206 141 941–206 142 069, 129 bázis11. exon: 206 142 686–206 142 831, 146 bázis10. exon: 206 144 018–206 144 132, 115 bázis9. exon: 206 144 892–206 145 026, 135 bázis8. exon: 206 146 903–206 147 088, 186 bázis7. exon: 206 147 531–206 147 661, 131 bázis6. exon: 206 147 753–206 147 834, 82 bázis5. exon: 206 149 020–206 149 096, 77 bázis4. exon: 206 149 818–206 149 925, 108 bázis3. exon: 206 152 419–206 152 510, 92 bázis2. exon: 206 153 618–206 153 682, 65 bázis1. exon: 206 159 341–206 159 444, 104 bázis191816141210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 44,6 kb-jából 11,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2184 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFS1 gént

    29

    pozíció a(z) NDUFS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a NDUFS1 gén mind a 44,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,7 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NDUFS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NDUFS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFS1 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufs1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS1 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufs1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet