Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NDUFS4

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q11.2
Koordináták
5. kromoszóma: 53 560 639–53 683 338 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 122,7 kb
Fehérje
175 aminosav
Más néven ismert
AQDQ, CI-18
MANE Select transzkriptum
ENST00000296684.10NM_002495.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFS4 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    5. kromoszóma, a NDUFS4 helyét zárójel jelöli. A NDUFS4 és környékén 2 gén a 5. kromoszómán, 53 121 989–54 121 988 között.5. kromoszóma5q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbFST: 53 479 819–53 487 134, előre szálFSTNDUFS4: 53 560 639–53 683 338, előre szálNDUFS4ARL15: 53 883 927–54 310 604, fordított szálARL15A NDUFS4 ábrája: 5 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 53 560 639–53 560 760, 122 bázis2. exon: 53 603 452–53 603 530, 79 bázis3. exon: 53 646 233–53 646 405, 173 bázis4. exon: 53 658 551–53 658 624, 74 bázis5. exon: 53 683 118–53 683 338, 221 bázis123455′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 122,7 kb-jából 0,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 528 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFS4 gént

    38

    pozíció a(z) NDUFS4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a NDUFS4 gén mind a 122,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,7 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NDUFS4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NDUFS4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFS4 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufs4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS4 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufs4

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet