Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

LIAS

lipoic acid synthetase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p14
Koordináták
4. kromoszóma: 39 459 056–39 479 506 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 20,5 kb
Fehérje
372 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
LAS
MANE Select transzkriptum
ENST00000640888.2NM_006859.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase Deficiency

    • Pyruvate Dehydrogenase DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in PDHA1 (X-linked, often new in the child) or in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 or LIAS, which can cause lactic acidosis, developmental delay, seizures and movement problems.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a ketogenic diet, avoidance of high-carbohydrate loads, and thiamine for responsive forms.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A LIAS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a LIAS helyét zárójel jelöli. A LIAS és környékén 10 gén a 4. kromoszómán, 38 969 281–39 969 280 között.4. kromoszóma4p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTMEM156: 38 965 999–39 032 922, fordított szálTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, előre szálKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, előre szálWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, fordított szálRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, előre szálKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, fordított szálRPL9LIAS: 39 459 056–39 479 506, előre szálLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, fordított szálUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, fordított szálSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, előre szálUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, fordított szálPDS5AA LIAS ábrája: 11 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán2. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 39 459 056–39 459 162, 107 bázis2. exon: 39 460 790–39 460 962, 173 bázis3. exon: 39 462 196–39 462 289, 94 bázis4. exon: 39 463 525–39 463 605, 81 bázis5. exon: 39 465 046–39 465 202, 157 bázis6. exon: 39 465 285–39 465 342, 58 bázis7. exon: 39 467 518–39 467 646, 129 bázis8. exon: 39 470 019–39 470 164, 146 bázis9. exon: 39 471 236–39 471 306, 71 bázis10. exon: 39 473 100–39 473 211, 112 bázis11. exon: 39 477 063–39 479 506, 2444 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,5 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1119 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LIAS gént

26

pozíció a(z) LIAS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LIAS gén mind a 20,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LIAS gén: lipoic acid synthetase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lias

Vancouver

Dante Labs. LIAS gén: lipoic acid synthetase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lias

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet