Tulajdonság
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Összefoglaló
- Más néven
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Upper motor neuron dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet39 gén kapcsolódik ehhez: Upper motor neuron dysfunction
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Upper motor neuron dysfunction. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Mindig | 1 betegségben |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Mindig | 1 betegségben |
| ATXN3ataxin 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| GALCgalactosylceramidase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIF5Akinesin family member 5A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LMNB1lamin B1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ASPAaspartoacylase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRNgranulin precursor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSEN1presenilin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SELENOIselenoprotein I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SQSTM1sequestosome 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VCPvalosin containing protein | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CTSKcathepsin K | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SACSsacsin molecular chaperone | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt