Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Spontaneous fracture

Klinikai név: Pathologic fracture

A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.

HPO HP:0002756

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

63 gén kapcsolódik ehhez: Spontaneous fracture

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Spontaneous fracture. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseMindig1 betegségben
PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3Mindig1 betegségben
SLC4A2solute carrier family 4 member 2Mindig1 betegségben
ATP7BATPase copper transporting betaNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CCND1cyclin D1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CTC1CST telomere replication complex component 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
FBLN5fibulin 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
LIFRLIF receptor subunit alphaGyakran (30–79%)1 betegségben
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
ALKALK receptor tyrosine kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Néha (5–29%)1 betegségben
ATL1atlastin GTPase 1Néha (5–29%)1 betegségben
ATL3atlastin GTPase 3Néha (5–29%)1 betegségben
B2Mbeta-2-microglobulinNéha (5–29%)1 betegségben
CBLCbl proto-oncogeneNéha (5–29%)1 betegségben
GBA1glucosylceramidase beta 1Néha (5–29%)2 betegségben
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Néha (5–29%)1 betegségben
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Néha (5–29%)1 betegségben
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Néha (5–29%)1 betegségben
IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator BNéha (5–29%)1 betegségben
LMO1LIM domain only 1Néha (5–29%)1 betegségben
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorNéha (5–29%)1 betegségben
PHOX2Bpaired like homeobox 2BNéha (5–29%)1 betegségben
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorNéha (5–29%)2 betegségben
RECQL4RecQ like helicase 4Néha (5–29%)1 betegségben
RUNX1RUNX family transcription factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
SCARB2scavenger receptor class B member 2Néha (5–29%)1 betegségben
SLC34A1solute carrier family 34 member 1Néha (5–29%)1 betegségben
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Néha (5–29%)1 betegségben
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Néha (5–29%)1 betegségben
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Néha (5–29%)1 betegségben
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Néha (5–29%)1 betegségben
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homologNéha (5–29%)1 betegségben
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedNéha (5–29%)1 betegségben
CHEK2checkpoint kinase 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Ritkán (1–4%)1 betegségben
További 23 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Ritkán (1–4%)1 betegségben
RB1RB transcriptional corepressor 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Ritkán (1–4%)1 betegségben
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
TP53tumor protein p53Ritkán (1–4%)1 betegségben
VCPvalosin containing proteinRitkán (1–4%)1 betegségben
AGAaspartylglucosaminidaseNincs rögzítve1 betegségben
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferaseNincs rögzítve1 betegségben
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedNincs rögzítve1 betegségben
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Nincs rögzítve1 betegségben
GKglycerol kinaseNincs rögzítve1 betegségben
GNASGNAS complex locusNincs rögzítve1 betegségben
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNincs rögzítve1 betegségben
LRP5LDL receptor related protein 5Nincs rögzítve1 betegségben
MTAPmethylthioadenosine phosphorylaseNincs rögzítve1 betegségben
NOTCH2notch receptor 2Nincs rögzítve1 betegségben
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseNincs rögzítve1 betegségben
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Nincs rögzítve1 betegségben
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Nincs rögzítve1 betegségben
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aNincs rögzítve1 betegségben
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Nincs rögzítve2 betegségben
TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBPNincs rögzítve1 betegségben
UROSuroporphyrinogen III synthaseNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Increased susceptibility to fractures

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet