Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Neurofibrillary tangles

Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form.

HPO HP:0002185

Összefoglaló

Más néven
Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons, NFTs, Paired helical filaments, Tau-positive neurofibrillary tangles, Tau-positive tangle
Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

23 gén kapcsolódik ehhez: Neurofibrillary tangles

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Neurofibrillary tangles. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
APOEapolipoprotein EMindig3 betegségben
MAPTmicrotubule associated protein tauMindig2 betegségben
RAB32RAB32, member RAS oncogene familyMindig1 betegségben
VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog CMindig1 betegségben
APPamyloid beta precursor proteinNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
PSEN1presenilin 1Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
PSEN2presenilin 2Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
SORL1sortilin related receptor 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
PLA2G6phospholipase A2 group VIGyakran (30–79%)2 betegségben
ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7Nincs rögzítve1 betegségben
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BNincs rögzítve1 betegségben
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseNincs rögzítve1 betegségben
GRNgranulin precursorNincs rögzítve2 betegségben
ITM2Bintegral membrane protein 2BNincs rögzítve1 betegségben
MPOmyeloperoxidaseNincs rögzítve1 betegségben
NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1Nincs rögzítve1 betegségben
NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2Nincs rögzítve1 betegségben
PLAUplasminogen activator, urokinaseNincs rögzítve1 betegségben
PRNPprion protein (Kanno blood group)Nincs rögzítve1 betegségben
TMEM106Btransmembrane protein 106BNincs rögzítve1 betegségben
VCPvalosin containing proteinNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Cerebral inclusion bodies

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet