Tulajdonság
Overactive lower leg reflex
Klinikai név: Lower limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the leg.
Összefoglaló
- Más néven
- Brisk lower extremity reflexes, Hyperreflexia in lower limbs, Hyperreflexia in the lower limbs, Increased deep tendon reflexes in the lower limbs, Leg hyperreflexia
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Overactive lower leg reflex, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet79 gén kapcsolódik ehhez: Overactive lower leg reflex
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Overactive lower leg reflex. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Mindig | 4 betegségben |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Mindig | 1 betegségben |
| CAPN1calpain 1 | Mindig | 2 betegségben |
| CLDN11claudin 11 | Mindig | 1 betegségben |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Mindig | 2 betegségben |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 2 betegségben |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Mindig | 1 betegségben |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Mindig | 1 betegségben |
| KIF1Akinesin family member 1A | Mindig | 2 betegségben |
| KLC4kinesin light chain 4 | Mindig | 1 betegségben |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Mindig | 1 betegségben |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| LBRlamin B receptor | Mindig | 1 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Mindig | 1 betegségben |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Mindig | 2 betegségben |
| RTN2reticulon 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SELENOIselenoprotein I | Mindig | 1 betegségben |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Mindig | 2 betegségben |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Mindig | 1 betegségben |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| VCPvalosin containing protein | Mindig | 1 betegségben |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Mindig | 1 betegségben |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Mindig | 1 betegségben |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Mindig | 1 betegségben |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COQ4coenzyme Q4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIF5Akinesin family member 5A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TNRtenascin R | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 39 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| THtyrosine hydroxylase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FTLferritin light chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PLXNA1plexin A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| APOEapolipoprotein E | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PSEN1presenilin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt