Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Abnormal rhythmic movements of ankle

Klinikai név: Ankle clonus

Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Ankle clonus is tested by rapidly flexing the foot upward.

HPO HP:0011448

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

64 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal rhythmic movements of ankle

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal rhythmic movements of ankle. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Mindig1 betegségben
COQ4coenzyme Q4Mindig1 betegségben
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Mindig1 betegségben
GCSHglycine cleavage system protein HMindig1 betegségben
MARS1methionyl-tRNA synthetase 1Mindig1 betegségben
NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8Mindig1 betegségben
NT5C25'-nucleotidase, cytosolic IIMindig1 betegségben
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Mindig1 betegségben
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaMindig1 betegségben
RTN2reticulon 2Mindig1 betegségben
SELENOIselenoprotein IMindig2 betegségben
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factorMindig1 betegségben
SOD1superoxide dismutase 1Mindig1 betegségben
SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2Mindig1 betegségben
ERLIN2ER lipid raft associated 2Nagyon gyakran (80–99%)4 betegségben
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
ANO10anoctamin 10Gyakran (30–79%)1 betegségben
ATL1atlastin GTPase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CAPN1calpain 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88CGyakran (30–79%)1 betegségben
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
FA2Hfatty acid 2-hydroxylaseGyakran (30–79%)2 betegségben
GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
KIF1Akinesin family member 1AGyakran (30–79%)2 betegségben
KLC2kinesin light chain 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
KPNA3karyopherin subunit alpha 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
PLA2G6phospholipase A2 group VIGyakran (30–79%)1 betegségben
POU3F4POU class 3 homeobox 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
REEP1receptor accessory protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC1A4solute carrier family 1 member 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Gyakran (30–79%)2 betegségben
SPASTspastinGyakran (30–79%)1 betegségben
SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2AGyakran (30–79%)1 betegségben
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8AGyakran (30–79%)1 betegségben
TUBA4Atubulin alpha 4aGyakran (30–79%)1 betegségben
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexGyakran (30–79%)1 betegségben
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Néha (5–29%)1 betegségben
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Néha (5–29%)1 betegségben
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Néha (5–29%)1 betegségben
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Néha (5–29%)1 betegségben
További 24 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CD40LGCD40 ligandNéha (5–29%)1 betegségben
ERLIN1ER lipid raft associated 1Néha (5–29%)1 betegségben
FGF13fibroblast growth factor 13Néha (5–29%)1 betegségben
GALCgalactosylceramidaseNéha (5–29%)1 betegségben
KIF1Ckinesin family member 1CNéha (5–29%)1 betegségben
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldNéha (5–29%)1 betegségben
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Néha (5–29%)1 betegségben
PSAPprosaposinNéha (5–29%)1 betegségben
RAB18RAB18, member RAS oncogene familyNéha (5–29%)1 betegségben
SLC16A2solute carrier family 16 member 2Néha (5–29%)1 betegségben
SLC52A3solute carrier family 52 member 3Néha (5–29%)1 betegségben
SPARTspartinNéha (5–29%)2 betegségben
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Néha (5–29%)2 betegségben
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
TCEAL1transcription elongation factor A like 1Néha (5–29%)1 betegségben
VCPvalosin containing proteinNéha (5–29%)1 betegségben
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Ritkán (1–4%)1 betegségben
KIF5Akinesin family member 5ARitkán (1–4%)2 betegségben
GBA2glucosylceramidase beta 2Nincs rögzítve1 betegségben
HTThuntingtinNincs rögzítve1 betegségben
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TNincs rögzítve1 betegségben
SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 likeNincs rögzítve1 betegségben
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinNincs rögzítve1 betegségben
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal ankle physiologyClonus

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet