Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Hoffmann sign

A Hoffmann test is performed by flicking the fingernail of the long finger, from dorsal to volar, on each hand while the hand was supported by the examiner's hand. The test was done with the neck in the neutral position and then with the neck maximally forward flexed. Any flexion of the ipsilateral thumb and/or index finger was interpreted as a positive test.

HPO HP:0031993

Összefoglaló

Más néven
Hoffmann's sign
Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

43 gén kapcsolódik ehhez: Hoffmann sign

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Hoffmann sign. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
BCAT2branched chain amino acid transaminase 2Mindig1 betegségben
CHP1calcineurin like EF-hand protein 1Mindig1 betegségben
COQ4coenzyme Q4Mindig1 betegségben
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ANGangiogeninGyakran (30–79%)1 betegségben
ANXA11annexin A11Gyakran (30–79%)1 betegségben
ATXN2ataxin 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
CCNFcyclin FGyakran (30–79%)1 betegségben
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Gyakran (30–79%)1 betegségben
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Gyakran (30–79%)1 betegségben
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BGyakran (30–79%)1 betegségben
COQ7coenzyme Q7, hydroxylaseGyakran (30–79%)1 betegségben
DAOD-amino acid oxidaseGyakran (30–79%)1 betegségben
DCTN1dynactin subunit 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseGyakran (30–79%)1 betegségben
FUSFUS RNA binding proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
GALCgalactosylceramidaseGyakran (30–79%)1 betegségben
GLE1GLE1 RNA export mediatorGyakran (30–79%)1 betegségben
GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Gyakran (30–79%)1 betegségben
LRP12LDL receptor related protein 12Gyakran (30–79%)1 betegségben
MATR3matrin 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
NEFHneurofilament heavy chainGyakran (30–79%)1 betegségben
NEK1NIMA related kinase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
OPTNoptineurinGyakran (30–79%)1 betegségben
PFN1profilin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaGyakran (30–79%)1 betegségben
PRPHperipherinGyakran (30–79%)1 betegségben
SOD1superoxide dismutase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginGyakran (30–79%)1 betegségben
SQSTM1sequestosome 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
TAF15TATA-box binding protein associated factor 15Gyakran (30–79%)1 betegségben
TARDBPTAR DNA binding proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
TBK1TANK binding kinase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
UBQLN2ubiquilin 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
UNC13Aunc-13 homolog AGyakran (30–79%)1 betegségben
VAPBVAMP associated protein B and CGyakran (30–79%)1 betegségben
VCPvalosin containing proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
További 3 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Néha (5–29%)1 betegségben
REEP2receptor accessory protein 2Néha (5–29%)1 betegségben
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Néha (5–29%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal pyramidal sign

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet