Tulajdonság
Abnormal shape of long bone
Klinikai név: Abnormal long bone morphology
An abnormality of size or shape of the long bones.
Összefoglaló
- Más néven
- Abnormality of long bone morphology, Abnormality of the tubular bones
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Abnormal shape of long bone, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet9 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal shape of long bone
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal shape of long bone. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VCPvalosin containing protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
- Abnormality of the wide portion of a long bone95 gén
- Abnormal shape of end part of bone90 gén
- Short long bone78 gén
- Abnormal morphology of ulna50 gén
- Slender long bone47 gén
- Abnormal shape of shaft of long bone15 gén
- Thickened cortex of long bones10 gén
- Broad long bones9 gén
- Abnormal humerus morphology7 gén
- Phocomelia7 gén
- Crumpled long bones6 gén
- Overtubulated long bones6 gén
- Pseudoarthrosis4 gén
- Increased density of long bones2 gén
- Melorheostosis2 gén
- Periosteal thickening of long tubular bones2 gén
- Protuberances at ends of long bones2 gén
- Bent long bone1 gén
- Bowdler spurs1 gén
- Long-bone fracture
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt