Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CYLD

CYLD lysine 63 deubiquitinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q12.1
Koordináták
16. kromoszóma: 50 742 086–50 801 935 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 59,9 kb
Fehérje
956 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
KIAA0849, USPL2
Korábbi jelölések
CYLD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000427738.8NM_001378743.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • CYLD Cutaneous Syndrome

    • Brooke-Spiegler syndrome (CYLD cutaneous syndrome)Autoszomális domináns

      CYLD-related multiple cylindromas, spiradenomas and trichoepitheliomas, which are usually benign but can be disfiguring and rarely become malignant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows dermatology follow-up and timely removal of tumours.

  • Frontotemporal Dementia

    • Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral SclerosisAutoszomális domináns

      Umbrella term for the genetic frontotemporal dementia and ALS spectrum, including forms caused by C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 and other genes.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CYLD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
16. kromoszóma, a CYLD helyét zárójel jelöli. A CYLD és környékén 6 gén a 16. kromoszómán, 50 272 011–51 272 010 között.16. kromoszóma16q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbADCY7: 50 244 699–50 318 607, előre szálADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, fordított szálBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, előre szálNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, fordított szálSNX20NOD2: 50 693 217–50 733 348, előre szálNOD2CYLD: 50 742 086–50 801 935, előre szálCYLDSALL1: 51 135 841–51 152 683, fordított szálSALL1A CYLD ábrája: 19 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 50 742 086–50 742 124, 39 bázis2. exon: 50 742 762–50 742 841, 80 bázis3. exon: 50 749 576–50 750 202, 627 bázis4. exon: 50 751 604–50 751 906, 303 bázis5. exon: 50 754 319–50 754 424, 106 bázis6. exon: 50 775 166–50 775 174, 9 bázis7. exon: 50 776 179–50 776 277, 99 bázis8. exon: 50 777 825–50 777 941, 117 bázis9. exon: 50 779 665–50 780 044, 380 bázis10. exon: 50 781 246–50 781 411, 166 bázis11. exon: 50 782 325–50 782 466, 142 bázis12. exon: 50 784 329–50 784 451, 123 bázis13. exon: 50 786 855–50 786 946, 92 bázis14. exon: 50 787 786–50 787 852, 67 bázis15. exon: 50 791 558–50 791 690, 133 bázis16. exon: 50 792 597–50 792 705, 109 bázis17. exon: 50 793 546–50 793 664, 119 bázis18. exon: 50 794 212–50 794 428, 217 bázis19. exon: 50 796 324–50 801 935, 5612 bázis151015195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 59,9 kb-jából 8,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2871 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CYLD gént

32

pozíció a(z) CYLD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CYLD gén mind a 59,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CYLD gén: CYLD lysine 63 deubiquitinase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cyld

Vancouver

Dante Labs. CYLD gén: CYLD lysine 63 deubiquitinase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cyld

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet