Tulajdonság
Spastic walk
Klinikai név: Spastic gait
Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.
Összefoglaló
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Spastic walk, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet75 gén kapcsolódik ehhez: Spastic walk
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Spastic walk. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ARG1arginase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Mindig | 1 betegségben |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Mindig | 1 betegségben |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Mindig | 1 betegségben |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Mindig | 1 betegségben |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Mindig | 1 betegségben |
| KIF5Akinesin family member 5A | Mindig | 1 betegségben |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Mindig | 1 betegségben |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Mindig | 2 betegségben |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Mindig | 2 betegségben |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Mindig | 3 betegségben |
| RTN2reticulon 2 | Mindig | 3 betegségben |
| SACSsacsin molecular chaperone | Mindig | 1 betegségben |
| SPARTspartin | Mindig | 2 betegségben |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Mindig | 2 betegségben |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Mindig | 1 betegségben |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Mindig | 1 betegségben |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Mindig | 1 betegségben |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Mindig | 1 betegségben |
| VCPvalosin containing protein | Mindig | 1 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| KIF1Akinesin family member 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PLP1proteolipid protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ARSIarylsulfatase family member I | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
További 35 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| WDR48WD repeat domain 48 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMNB1lamin B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTCFCCCTC-binding factor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SPASTspastin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WDR26WD repeat domain 26 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt