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Gène

ZIC3

Zic family zinc finger 3

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq26.3
Coordonnées
Chromosome X : 137 566 127–137 572 102 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 6 kb
Protéine
467 acides aminés
Aussi appelé
HTX, ZNF203
Symboles précédents
HTX1
Transcrit MANE Select
ENST00000287538.10NM_003413.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hétérotaxie et anomalies de latéralité

    • Cardiopathie congénitale avec hétérotaxie

      Malformations cardiaques présentes à la naissance, survenant en même temps que des anomalies variables de la mise en place de la latéralité d'autres organes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Hétérotaxie viscérale

      Disposition gauche-droite anormale des organes internes, causée par des modifications de gènes tels que ZIC3 (lié à l'X), NODAL, CFC1, MMP21 et PKD1L1, souvent associée à des malformations cardiaques complexes et à des anomalies de la rate.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      En être informé permet d'orienter l'imagerie cardiaque et abdominale, de prendre des précautions contre les infections en cas d'absence de rate, et de bénéficier d'un conseil génétique en matière de procréation.

Structure de ZIC3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de ZIC3. ZIC3 et 0 gène à proximité sur le chromosome X, de 137 069 115 à 138 069 114.Chromosome XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbZIC3 : 137 566 127–137 572 102, brin directZIC3Schéma de ZIC3 : 3 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 20 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 137 566 127–137 567 751, 1 625 basesExon 2 : 137 568 902–137 569 065, 164 basesExon 3 : 137 569 891–137 572 102, 2 212 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 6 kb du gène ; 1 404 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ZIC3

24

positions dans ZIC3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6 kb de ZIC3, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ZIC3 : Zic family zinc finger 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/zic3

Vancouver

Dante Labs. Gène ZIC3 : Zic family zinc finger 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/zic3

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