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Gène

PADI3

peptidyl arginine deiminase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.13
Coordonnées
Chromosome 1 : 17 249 098–17 284 233 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 35,1 kb
Protéine
664 acides aminés
Aussi appelé
PDI3
Transcrit MANE Select
ENST00000375460.3NM_016233.2
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypotrichose héréditaire, cheveux laineux et monilethrix

    • Syndrome des cheveux indisciplinablesAutosomique récessif

      Cheveux secs, frisottés et argentés qui se dressent à partir du cuir chevelu et ne peuvent pas être lissés au peigne.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PADI3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de PADI3. PADI3 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 16 766 666 à 17 766 665.Chromosome 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCROCC : 16 740 273–16 972 964, brin directCROCCMFAP2 : 16 972 933–16 981 616, brin inverseMFAP2ATP13A2 : 16 985 958–17 011 986, brin inverseATP13A2 : 17 005 068–17 011 757, brin inverseSDHB : 17 018 664–17 054 210, brin inverseSDHBPADI2 : 17 066 761–17 119 459, brin inversePADI2PADI1 : 17 205 120–17 246 007, brin directPADI1PADI3 : 17 249 098–17 284 233, brin directPADI3PADI4 : 17 308 195–17 364 004, brin directPADI4PADI6 : 17 372 196–17 401 699, brin directPADI6RCC2 : 17 406 755–17 439 992, brin inverseRCC2ARHGEF10L : 17 539 368–17 697 876, brin directARHGEF10LACTL8 : 17 755 310–17 827 063, brin directACTL8Schéma de PADI3 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 17 249 098–17 249 229, 132 basesExon 2 : 17 259 578–17 259 758, 181 basesExon 3 : 17 262 133–17 262 205, 73 basesExon 4 : 17 265 659–17 265 720, 62 basesExon 5 : 17 266 719–17 266 836, 118 basesExon 6 : 17 267 837–17 267 962, 126 basesExon 7 : 17 270 233–17 270 411, 179 basesExon 8 : 17 270 879–17 270 982, 104 basesExon 9 : 17 271 067–17 271 178, 112 basesExon 10 : 17 273 340–17 273 447, 108 basesExon 11 : 17 274 635–17 274 786, 152 basesExon 12 : 17 276 519–17 276 663, 145 basesExon 13 : 17 276 774–17 276 876, 103 basesExon 14 : 17 280 350–17 280 429, 80 basesExon 15 : 17 280 671–17 280 796, 126 basesExon 16 : 17 282 846–17 284 233, 1 388 bases12468101214165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 35,1 kb du gène ; 1 995 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de PADI3

4

positions de PADI3 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 35,1 kb de PADI3, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

Traits associés à PADI3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PADI3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PADI3 : peptidyl arginine deiminase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/padi3

Vancouver

Dante Labs. Gène PADI3 : peptidyl arginine deiminase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/padi3

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