Trait

Elevated urinary catecholamines

Nom clinique : Elevated urinary catecholamine level

The concentration of a catecholamine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0011976

Système corporel: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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10 gènes associés à Elevated urinary catecholamines

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Elevated urinary catecholamines est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
ALKALK receptor tyrosine kinase	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
LMO1LIM domain only 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
PHOX2Bpaired like homeobox 2B	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
CCND1cyclin D1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
KIF1Bkinesin family member 1B	Non signalé	Dans 1 affection
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormality of urine catecholamine level

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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