Trait
Cervical cord compression
Compression of the spinal cord in the cervical region, generally manifested by paresthesias and numbness, weakness, difficulty walking, abnormalities of coordination, and neck pain or stiffness.
Résumé
- Aussi appelé
- Cervical cord compression myelopathy
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cervical cord compression est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARSLarylsulfatase L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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