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Trait
Macrocytic anemia
A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).
Résumé
- Aussi appelé
- Macrocytic anaemia
- Système corporel
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Macrocytic anemiaHP:0001972
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Obtenir mon Genome Test50 gènes associés à Macrocytic anemia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Macrocytic anemia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GATA1GATA binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPL15ribosomal protein L15 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPS26ribosomal protein S26 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPS28ribosomal protein S28 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPS7ribosomal protein S7 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| TCN2transcobalamin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Toujours | Dans 1 affection |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CUBNcubilin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPS19ribosomal protein S19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL17ribosomal protein L17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS14ribosomal protein S14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SFXN4sideroflexin 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RHAGRh associated glycoprotein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RHCERh blood group CcEe antigens | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RHDRh blood group D antigen | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 10 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF23kinesin family member 23 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPL11ribosomal protein L11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPL5ribosomal protein L5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPS17ribosomal protein S17 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPS24ribosomal protein S24 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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