Trait
Abnormality of the hipbone socket
Nom clinique : Abnormal acetabulum morphology
An abnormality of the acetabulum, i.e., the Acetabular part of hip bone, which together with the head of the femur forms the hip joint.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormality of the acetabulum, Acetabular abnormality
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test9 gènes associés à Abnormality of the hipbone socket
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormality of the hipbone socket est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HYAL1hyaluronidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MATN3matrilin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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