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Gène

MYL3

myosin light chain 3

Résumé

Localisation cytogénétique
3p21.31
Coordonnées
Chromosome 3 : 46 857 872–46 863 444 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 5,6 kb
Protéine
195 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
CMH8, VLC1, MLC1V, MLC1SB
Transcrit MANE Select
ENST00000292327.6NM_000258.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Cardiomyopathie hypertrophique

      • Autosomique dominant

        L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
        Ce que la connaissance change

        Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

    Transmission

    Autosomique dominant
    Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

    Structure de MYL3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Variants avec une page
    Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de MYL3. MYL3 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 46 360 658 à 47 360 657.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCR2 : 46 353 864–46 360 940, brin directCCR2CCR5 : 46 370 939–46 377 528, brin directCCR5CCRL2 : 46 407 144–46 412 997, brin directCCRL2LTF : 46 434 347–46 485 234, brin inverseLTFRTP3 : 46 494 611–46 501 506, brin directRTP3LRRC2 : 46 510 358–46 607 097, brin inverseLRRC2CRIPTO : 46 573 633–46 584 684, brin directCRIPTO : 46 581 150–46 617 226, brin directFAM240A : 46 612 525–46 626 543, brin directFAM240AALS2CL : 46 668 994–46 694 071, brin inverseALS2CLTMIE : 46 694 528–46 710 886, brin directTMIE : 46 712 115–46 812 574, brin inversePRSS50 : 46 712 117–46 717 869, brin inversePRSS50MYL3 : 46 857 872–46 863 444, brin inverseMYL3PTH1R : 46 877 706–46 903 799, brin directPTH1RCCDC12 : 46 916 634–46 982 010, brin inverseCCDC12NBEAL2 : 46 979 660–47 009 707, brin directNBEAL2SETD2 : 47 016 428–47 164 148, brin inverseSETD2KIF9 : 47 227 426–47 283 451, brin inverseKIF9KLHL18 : 47 282 628–47 346 819, brin directKLHL18Schéma de MYL3 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 46 857 872–46 858 101, 230 basesExon 6 : 46 858 231–46 858 272, 42 basesExon 5 : 46 858 384–46 858 461, 78 basesExon 4 : 46 859 475–46 859 648, 174 basesExon 3 : 46 860 676–46 860 825, 150 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 46 860 960–46 860 987, 28 basesExon 1 : 46 863 262–46 863 444, 183 bases76543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 0,9 kb sur les 5,6 kb du gène ; 588 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit MYL3

    7

    positions dans MYL3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 5,6 kb de MYL3, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.

    Variant avec une page (1)

    Les variants MYL3 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

    VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
    R94Hc.281G>AExon 346 860 702Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à MYL3

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MYL3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène MYL3 : myosin light chain 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène MYL3 : myosin light chain 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myl3

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