Trait
Squared iliac bones
A shift from the normally round (convex) appearance of the iliac wing towards a square-like appearance.
Résumé
- Aussi appelé
- Square iliac bones, Squaring of iliac bones
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test14 gènes associés à Squared iliac bones
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Squared iliac bones est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AEBP1AE binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| MATN3matrilin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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