Trait

Increased bone density in skeletal bones

Nom clinique : Generalized osteosclerosis

An abnormal increase of bone mineral density with generalized involvement of the skeleton.

HPO HP:0005789

Aussi appelé: Diffuse, symmetrical osteosclerosis, Generalised osteosclerosis, Osteosclerosis, diffuse symmetrical
Système corporel: Abnormality of the musculoskeletal system

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9 gènes associés à Increased bone density in skeletal bones

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased bone density in skeletal bones est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7	Très souvent (80–99 %)	Dans 3 affections
LRP5LDL receptor related protein 5	Très souvent (80–99 %)	Dans 3 affections
SOSTsclerostin	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
CTSKcathepsin K	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Increased bone mineral density

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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