Trait
Light eye color
Nom clinique : Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Résumé
- Aussi appelé
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test34 gènes associés à Light eye color
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Light eye color est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARSGarylsulfatase G | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP78centrosomal protein 78 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLRN1clarin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYO5Amyosin VA | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MYO7Amyosin VIIA | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TYRtyrosinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| USH2Ausherin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WHRNwhirlin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BEST1bestrophin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDNnecdin, MAGE family member | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| PRPH2peripherin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Souvent (30–79 %) | Dans 6 affections |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| MLPHmelanophilin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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