Trait

Persistent pupillary membrane

The presence of remnants of a fetal membrane that persist as strands of tissue crossing the pupil.

HPO HP:0009917

Système corporel: Abnormality of the eye

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12 gènes associés à Persistent pupillary membrane

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Persistent pupillary membrane est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
HYAL2hyaluronidase 2	Toujours	Dans 1 affection
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
FZD4frizzled class receptor 4	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
GJA1gap junction protein alpha 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
OTX2orthodenticle homeobox 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ADAMTSL4ADAMTS like 4	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the pupil

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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