Trait
White discoloration of nails
Nom clinique : Leukonychia
White discoloration of the nails.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles White discoloration of nails est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CASTcalpastatin | Toujours | Dans 1 affection |
| DSC3desmocollin 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSPdesmoplakin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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