Trait
Yellowish cloudy center of lens
Nom clinique : Nuclear cataract
A nuclear cataract is an opacity or clouding that develops in the lens nucleus. That is, a nuclear cataract is one that is located in the center of the lens. The nucleus tends to darken changing from clear to yellow and sometimes brown.
Résumé
- Aussi appelé
- Yellowish cloudy centre of lens
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test29 gènes associés à Yellowish cloudy center of lens
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Yellowish cloudy center of lens est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CRYBA1crystallin beta A1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Toujours | Dans 1 affection |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CRYGScrystallin gamma S | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Toujours | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GALK1galactokinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRG4proteoglycan 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BFSP1beaded filament structural protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHMP4Bcharged multivesicular body protein 4B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRYGCcrystallin gamma C | Non signalé | Dans 1 affection |
| FTLferritin light chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| FYCO1FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSF4heat shock transcription factor 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MIPmajor intrinsic protein of lens fiber | Non signalé | Dans 1 affection |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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