Trait

Broad columella

Increased width of the columella.

Aussi appelé: Columella, broad, Columella, wide, Fullness of columella, Increased width of columella
Système corporel: Abnormality of head or neck

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9 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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15 gènes associés à Broad columella

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Broad columella est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
EXOSC2exosome component 2	Toujours	Dans 1 affection
PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21	Toujours	Dans 1 affection
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3	Toujours	Dans 1 affection
GJA1gap junction protein alpha 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
ALX4ALX homeobox 4	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
HDAC4histone deacetylase 4	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
RDH11retinol dehydrogenase 11	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin	Parfois (5–29 %)	Dans 2 affections
H4C5H4 clustered histone 5	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1	Non signalé	Dans 1 affection
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal columella morphology

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.19-9814e911.

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