Gène
COCH
cochlin
- HGNC 2180(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000100473(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1690(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q12
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 30 874 559–30 890 618 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 16,1 kb
- Protéine
- 550 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- COCH-5B2
- Symboles précédents
- DFNA31, DFNA9
- Transcrit MANE Select
- ENST00000396618.9NM_004086.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Perte auditive et surdité
- Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant
Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
- Surdité génétique non syndromique
L'un des 97 gènes qui lui sont liés
Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de COCH
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 16,1 kb du gène ; 1 653 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit COCH
22
positions dans COCH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 16,1 kb de COCH, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Variants avec une page (6)
Les variants COCH disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | Exon 5 | 30 878 831 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G87E | c.260G>A | Exon 5 | 30 878 831 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G87V | c.260G>T | Exon 5 | 30 878 831 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G87W | c.259G>T | Exon 5 | 30 878 830 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G88E | c.263G>A | Exon 5 | 30 878 834 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P51S | c.151C>T | Exon 4 | 30 877 640 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à COCH
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COCH peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène COCH : cochlin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/coch
Dante Labs. Gène COCH : cochlin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/coch
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