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Trait

Long collarbone

Nom clinique : Long clavicle

Increased length of the clavicles.

HPO HP:0000890

Résumé

Aussi appelé
Elongated clavicles, Long clavicles
Système corporel
Abnormality of the musculoskeletal system

15 gènes associés à Long collarbone

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Long collarbone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
FLNBfilamin BToujoursDans 1 affection
LBRlamin B receptorToujoursDans 1 affection
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
KIAA0586KIAA0586Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MEG3maternally expressed 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PCNTpericentrinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
RTL1retrotransposon Gag like 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitNon signaléDans 1 affection
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNon signaléDans 1 affection
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseNon signaléDans 1 affection
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNon signaléDans 1 affection
SETBP1SET binding protein 1Non signaléDans 1 affection
TBCEtubulin folding cofactor ENon signaléDans 1 affection
TBX15T-box transcription factor 15Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal collarbone

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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