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Gène

CEACAM16

CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.31-q13.32
Coordonnées
Chromosome 19 : 44 699 151–44 710 718 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 11,6 kb
Protéine
425 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
DFNA4B
Transcrit MANE Select
ENST00000587331.7NM_001039213.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CEACAM16

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de CEACAM16. CEACAM16 et 32 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 44 204 935 à 45 204 934.Chromosome 1919q13.31-q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbZNF227 : 44 207 475–44 238 179, brin directZNF227ZNF235 : 44 228 729–44 305 046, brin inverseZNF235ZNF233 : 44 259 863–44 277 043, brin directZNF233ZNF112 : 44 307 664–44 367 217, brin inverseZNF112 : 44 329 695–44 401 608, brin inverseZNF285 : 44 382 298–44 401 624, brin inverseZNF285ZNF229 : 44 417 519–44 448 578, brin inverseZNF229ZNF180 : 44 470 957–44 500 547, brin inverseZNF180CEACAM20 : 44 501 677–44 529 788, brin inverseCEACAM20IGSF23 : 44 613 563–44 636 787, brin directIGSF23PVR : 44 643 798–44 666 162, brin directPVRCEACAM19 : 44 662 278–44 684 370, brin directCEACAM19CEACAM16 : 44 699 151–44 710 718, brin directCEACAM16BCL3 : 44 747 705–44 760 044, brin directBCL3CBLC : 44 777 845–44 802 301, brin directCBLCBCAM : 44 809 040–44 821 421, brin directBCAMNECTIN2 : 44 846 175–44 890 134, brin directNECTIN2TOMM40 : 44 890 569–44 903 695, brin directTOMM40APOE : 44 903 787–44 909 396, brin directAPOEAPOC1 : 44 913 133–44 920 054, brin directAPOC1APOC2 : 44 936 126–44 949 585, brin directAPOC2APOC4 : 44 942 234–44 945 496, brin directAPOC4-APOC2 : 44 942 238–44 949 565, brin directCLPTM1 : 44 954 585–44 993 342, brin directCLPTM1RELB : 45 001 431–45 038 194, brin directRELBCLASRP : 45 039 042–45 070 956, brin directCLASRPZNF296 : 45 071 500–45 076 485, brin inverseZNF296GEMIN7 : 45 075 575–45 091 518, brin directGEMIN7MARK4 : 45 079 288–45 305 284, brin directPPP1R37 : 45 091 396–45 148 077, brin directPPP1R37NKPD1 : 45 149 744–45 160 982, brin inverseNKPD1BLOC1S3 : 45 152 811–45 216 933, brin directBLOC1S3TRAPPC6A : 45 162 928–45 178 268, brin inverseTRAPPC6ASchéma de CEACAM16 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 44 699 151–44 699 260, 110 basesExon 2 : 44 701 361–44 701 493, 133 basesExon 3 : 44 703 349–44 703 693, 345 basesExon 4 : 44 704 018–44 704 296, 279 basesExon 5 : 44 705 590–44 705 868, 279 basesExon 6 : 44 707 861–44 708 187, 327 basesExon 7 : 44 710 496–44 710 718, 223 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 11,6 kb du gène ; 1 278 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CEACAM16

11

positions dans CEACAM16 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,6 kb de CEACAM16, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CEACAM16 : CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ceacam16

Vancouver

Dante Labs. Gène CEACAM16 : CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ceacam16

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