Trait
Angle closure glaucoma
A type of glaucomatous optic neuropathy in an eye that has evidence of angle closure (i.e. significant iridotrabecular contact).
Résumé
- Aussi appelé
- Closed-angle glaucoma, Narrow angle glaucoma
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Angle closure glaucoma est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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