Gène
GREB1L
GREB1 like retinoic acid receptor coactivator
- HGNC 31042(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000141449(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 80000(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 18q11.1-q11.2
- Coordonnées
- Chromosome 18 : 21 242 232–21 526 112 (GRCh38)
- Exons
- 33 exons sur 283,9 kb
- Protéine
- 1 923 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- FLJ13687, C18orf6
- Symboles précédents
- KIAA1772
- Transcrit MANE Select
- ENST00000424526.7NM_001142966.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Malformations congénitales du rein et des voies urinaires
- Hypodysplasie/aplasie rénale 3Autosomique dominant
Reins petits, malformés ou absents, liés à des variants de GREB1L, avec une pénétrance variable.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Perte auditive et surdité
- Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant
Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
- Surdité génétique non syndromique
L'un des 97 gènes qui lui sont liés
Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de GREB1L
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 9,3 kb sur les 283,9 kb du gène ; 5 772 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GREB1L
49
positions dans GREB1L où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 283,9 kb de GREB1L, introns compris, et pas seulement les 9,3 kb d'exons.
Traits associés à GREB1L
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GREB1L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent kidney
- Urogenital fistula
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Hydronephrosis
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the uterus
- Horseshoe kidney
- Multicystic kidney dysplasia
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GREB1L : GREB1 like retinoic acid receptor coactivator. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/greb1l
Dante Labs. Gène GREB1L : GREB1 like retinoic acid receptor coactivator [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/greb1l
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