Trait

Broad ischia

Increased width of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone.

Système corporel: Abnormality of the musculoskeletal system

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5 gènes associés à Broad ischia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Broad ischia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3	Toujours	Dans 2 affections
TMEM53transmembrane protein 53	Toujours	Dans 1 affection
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Non signalé	Dans 1 affection
LIFRLIF receptor subunit alpha	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal ischium morphology

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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