Geeni
UQCRC1
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1
- HGNC 12585↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000010256↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7384↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3p21.31
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 48 599 002–48 609 646 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 10,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 480 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- D3S3191, QCR1, UQCR1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000203407.6NM_003365.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue UQCRC1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UQCRC1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
UQCRC1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 10,6 kb:stä; 1 443 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin UQCRC1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita UQCRC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Slow movements
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Peripheral nerve disease
- Depression
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). UQCRC1-geeni: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/uqcrc1
Dante Labs. UQCRC1-geeni: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/uqcrc1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa