Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Chilblains

Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.

HPO HP:0009710

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Chilblain lesions
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument

13 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Chilblains

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Chilblains esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ATXN7L3ataxin 7 like 3Aina1 sairaudessa
C1QBcomplement C1q B chainAina1 sairaudessa
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Aina3 sairaudessa
TREX1three prime repair exonuclease 1Aina3 sairaudessa
ADARadenosine deaminase RNA specificUsein (30–79%)2 sairaudessa
DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomalUsein (30–79%)1 sairaudessa
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associatedUsein (30–79%)1 sairaudessa
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AUsein (30–79%)1 sairaudessa
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BUsein (30–79%)1 sairaudessa
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CUsein (30–79%)2 sairaudessa
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
ADA2adenosine deaminase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Inflammatory abnormality of the skin

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test