Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CASP10

caspase 10

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q33.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 201 183 141–201 221 665 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 38,5 kb:n alueella
Proteiini
522 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MCH4, FLICE-2
MANE Select -transkripti
ENST00000286186.11NM_032977.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autoimmuunisairaus

    • Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (ALPS)

    • Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä

      Krooninen imusolmukkeiden ja pernan suurentuma, autoimmuuniset kytopeniat ja kohonnut kaksoisnegatiivisten T-solujen määrä, joita aiheuttavat muutokset geeneissä FAS, FASLG, CASP10 ja muissa apoptoosiin liittyvissä geeneissä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa sirolimuusin tai muun immunosuppressiivisen hoidon kytopenioihin, tarpeettoman pernanpoiston välttämisen, lymfoomien seurannan sekä sukulaisten testauksen.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CASP10-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CASP10-geenin sijainnin. CASP10 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 200 702 403–201 702 402.Kromosomi 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3200,8 Mb201 Mb201,2 Mb201,4 Mb201,6 MbBZW1: 200 810 594–200 827 921, juoste eteenpäinBZW1CLK1: 200 853 009–200 864 728, juoste taaksepäinCLK1PPIL3: 200 870 907–200 889 358, juoste taaksepäinPPIL3NIF3L1: 200 888 992–200 905 579, juoste eteenpäinNIF3L1ORC2: 200 908 684–200 963 704, juoste taaksepäinORC2HYCC2: 200 966 317–201 071 700, juoste taaksepäinHYCC2NDUFB3: 201 071 433–201 085 757, juoste eteenpäinNDUFB3CFLAR: 201 116 005–201 176 687, juoste eteenpäinCFLARCASP10: 201 183 141–201 221 665, juoste eteenpäinCASP10CASP8: 201 233 443–201 361 836, juoste eteenpäinCASP8FLACC1: 201 287 397–201 357 398, juoste taaksepäinFLACC1TRAK2: 201 377 207–201 453 449, juoste taaksepäinTRAK2STRADB: 201 387 858–201 502 687, juoste eteenpäinSTRADBCATSPERT: 201 487 421–201 619 179, juoste taaksepäinCATSPERTTMEM237: 201 620 184–201 643 570, juoste taaksepäinTMEM237MPP4: 201 644 870–201 698 713, juoste taaksepäinMPP4ALS2: 201 700 267–201 782 112, juoste taaksepäinALS2CASP10-kaavio: 10 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 201 183 141–201 183 308, 168 emästäEkson 2: 201 185 771–201 186 124, 354 emästäEkson 3: 201 187 706–201 187 799, 94 emästäEkson 4: 201 192 984–201 193 119, 136 emästäEkson 5: 201 195 842–201 195 948, 107 emästäEkson 6: 201 203 730–201 203 766, 37 emästäEkson 7: 201 205 882–201 205 973, 92 emästäEkson 8: 201 208 075–201 208 183, 109 emästäEkson 9: 201 209 070–201 209 562, 493 emästäEkson 10: 201 217 588–201 221 665, 4 078 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 38,5 kb:stä; 1 569 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CASP10

1

CASP10-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 38,5 kb geenistä CASP10, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CASP10-geeni: caspase 10. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/casp10

Vancouver

Dante Labs. CASP10-geeni: caspase 10 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/casp10

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test