Piirre
Persistent blue color of hands or feet
Kliininen nimi: Acrocyanosis
Bluish discoloration of the skin of the hands or feet.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Persistent blue colour of hands or feet
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
Read the genes linked to Persistent blue color of hands or feet, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test37 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Persistent blue color of hands or feet
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Persistent blue color of hands or feet esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COQ4coenzyme Q4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DSPdesmoplakin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FXNfrataxin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SFTPCsurfactant protein C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TCF4transcription factor 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TERCtelomerase RNA component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MVKmevalonate kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PAX3paired box 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEPTIN9septin 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa