Geeni
CASP8
caspase 8
- HGNC 1509(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000064012(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 841(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q33.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 201 260 536–201 287 709 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 27,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 479 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MCH5, MACH, FLICE, Casp-8
- MANE Select -transkripti
- ENST00000673742.1NM_001372051.1
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CASP8 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Autoimmuunisairaus
Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (ALPS)
- Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä
Krooninen imusolmukkeiden ja pernan suurentuma, autoimmuuniset kytopeniat ja kohonnut kaksoisnegatiivisten T-solujen määrä, joita aiheuttavat muutokset geeneissä FAS, FASLG, CASP10 ja muissa apoptoosiin liittyvissä geeneissä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Diagnoosi mahdollistaa sirolimuusin tai muun immunosuppressiivisen hoidon kytopenioihin, tarpeettoman pernanpoiston välttämisen, lymfoomien seurannan sekä sukulaisten testauksen.
Laajemmat ryhmät
Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt
- Perinnöllinen immuunipuutos
Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä
Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
CASP8-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 27,2 kb:stä; 1 440 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CASP8
21
CASP8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 27,2 kb geenistä CASP8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.
Geeniin CASP8 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CASP8 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CASP8-geeni: caspase 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/casp8
Dante Labs. CASP8-geeni: caspase 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/casp8
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa