Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Spider veins

Kliininen nimi: Telangiectasia

Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips.

HPO HP:0001009

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Telangiectases
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the integument

63 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Spider veins

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Spider veins esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ATRATR checkpoint kinaseAina1 sairaudessa
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Aina1 sairaudessa
ENGendoglinAina2 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorAina2 sairaudessa
GDF2growth differentiation factor 2Aina2 sairaudessa
STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1Aina1 sairaudessa
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorAina2 sairaudessa
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ACVRL1activin A receptor like type 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ANO1anoctamin 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DDB2damage specific DNA binding protein 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
DIAPH1diaphanous related formin 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RNF213ring finger protein 213Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SMAD4SMAD family member 4Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
POLHDNA polymerase etaUsein (30–79%)1 sairaudessa
TALDO1transaldolase 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
BLMBLM RecQ like helicaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CASZ1castor zinc finger 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit deltaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LIG4DNA ligase 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LUZP1leucine zipper protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NEU1neuraminidase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PDPNpodoplaninJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class OJoskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 23 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PRDM16PR/SET domain 16Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PRKCZprotein kinase C zetaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PTENphosphatase and tensin homologJoskus (5–29%)1 sairaudessa
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RNF168ring finger protein 168Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SKISKI proto-oncogeneJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SPENspen family transcriptional repressorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
STXBP1syntaxin binding protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TREX1three prime repair exonuclease 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
UBE4Bubiquitination factor E4BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BMP2bone morphogenetic protein 2Ei kirjattu1 sairaudessa
BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2Ei kirjattu1 sairaudessa
CCM2CCM2 scaffold proteinEi kirjattu1 sairaudessa
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticEi kirjattu1 sairaudessa
EPHB4EPH receptor B4Ei kirjattu1 sairaudessa
HFEhomeostatic iron regulatorEi kirjattu1 sairaudessa
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseEi kirjattu1 sairaudessa
PORCNporcupine O-acyltransferaseEi kirjattu1 sairaudessa
RECQL4RecQ like helicase 4Ei kirjattu1 sairaudessa
UVSSAUV stimulated scaffold protein AEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Vascular skin abnormality

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test