Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Retinal bleeding

Kliininen nimi: Retinal hemorrhage

Bleeding located within the retina. Retinal hemorrhages range from the smallest dot and blot hemorrhage to massive sub-hyaloid hemorrhage.

HPO HP:0000573

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Retinal haemorrhage, Retinal haemorrhages, Retinal hemorrhages
Elimistön järjestelmä
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the eye

23 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Retinal bleeding

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Retinal bleeding esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DNM2dynamin 2Aina1 sairaudessa
DSTdystoninAina2 sairaudessa
ESAMendothelial cell adhesion moleculeAina1 sairaudessa
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Hyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainUsein (30–79%)4 sairaudessa
COL4A3collagen type IV alpha 3 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
COL4A4collagen type IV alpha 4 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
COL4A5collagen type IV alpha 5 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
IFNGinterferon gammaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LAMB2laminin subunit beta 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PRF1perforin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SBDSSBDS ribosome maturation factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TERCtelomerase RNA componentJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TERTtelomerase reverse transcriptaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaEi kirjattu1 sairaudessa
TREX1three prime repair exonuclease 1Ei kirjattu1 sairaudessa
XYLT1xylosyltransferase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
XYLT2xylosyltransferase 2Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Bleeding from the eyeFundus hemorrhageRetina issue

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test