Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRKCD

protein kinase C delta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 53 161 209–53 192 717 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 31,5 kb:n alueella
Proteiini
676 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PKCδ
MANE Select -transkripti
ENST00000330452.8NM_006254.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autoimmuunisairaus

    • Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (ALPS)

    • Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä

      Krooninen imusolmukkeiden ja pernan suurentuma, autoimmuuniset kytopeniat ja kohonnut kaksoisnegatiivisten T-solujen määrä, joita aiheuttavat muutokset geeneissä FAS, FASLG, CASP10 ja muissa apoptoosiin liittyvissä geeneissä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa sirolimuusin tai muun immunosuppressiivisen hoidon kytopenioihin, tarpeettoman pernanpoiston välttämisen, lymfoomien seurannan sekä sukulaisten testauksen.

  • Systeeminen lupus erythematosus

    • Autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa useisiin elimiin ja johon liittyy tyypillisesti verisuonimuutoksia ja autovasta-aineiden tuotantoa. Useimmilla potilailla on antinukleaarisia vasta-aineita (ANA). Anti-dsDNA- tai anti-Smith-vasta-aineiden esiintyminen on hyvin spesifistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tavanomainen SLE: hydroksiklorokiini, mykofenolaatti, belimumabi, anifrolumabi; komplementtivajeeseen liittyvä lupus: tuoreen pakastetun plasman (FFP) korvaushoito; interferonopatia: anifrolumabi, JAK-estäjät; kaikille: auringonsuojaus, sydän- ja verisuoniriskin hallinta, raskauden suunnittelu

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PRKCD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa PRKCD-geenin sijainnin. PRKCD ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 52 676 963–53 676 962.Kromosomi 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbPBRM1: 52 544 271–52 685 979, juoste taaksepäinGNL3: 52 681 156–52 696 160, juoste eteenpäinGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, juoste taaksepäinGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, juoste eteenpäinSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, juoste taaksepäinNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, juoste eteenpäinITIH3: 52 794 450–52 809 881, juoste eteenpäinITIH4: 52 812 918–52 831 069, juoste taaksepäin: 52 813 282–52 835 729, juoste taaksepäinMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, juoste taaksepäinMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, juoste taaksepäinSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52 836 219–52 897 621, juoste taaksepäinSTIMATESFMBT1: 52 903 345–53 046 750, juoste taaksepäinSFMBT1: 52 969 119–53 099 453, juoste taaksepäinRFT1: 53 048 135–53 130 661, juoste taaksepäinRFT1PRKCD: 53 161 209–53 192 717, juoste eteenpäinPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, juoste taaksepäinTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, juoste taaksepäinDCP1ACACNA1D: 53 328 963–53 813 733, juoste eteenpäinCACNA1DPRKCD-kaavio: 19 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 53 161 209–53 161 428, 220 emästäEkson 2: 53 165 104–53 165 215, 112 emästäEkson 3: 53 178 404–53 178 537, 134 emästäEkson 4: 53 179 577–53 179 776, 200 emästäEkson 5: 53 181 207–53 181 267, 61 emästäEkson 6: 53 181 444–53 181 606, 163 emästäEkson 7: 53 181 701–53 181 732, 32 emästäEkson 8: 53 183 121–53 183 206, 86 emästäEkson 9: 53 183 452–53 183 581, 130 emästäEkson 10: 53 184 874–53 184 974, 101 emästäEkson 11: 53 185 604–53 185 700, 97 emästäEkson 12: 53 185 927–53 186 027, 101 emästäEkson 13: 53 186 167–53 186 340, 174 emästäEkson 14: 53 186 604–53 186 695, 92 emästäEkson 15: 53 187 340–53 187 402, 63 emästäEkson 16: 53 188 720–53 188 858, 139 emästäEkson 17: 53 189 058–53 189 246, 189 emästäEkson 18: 53 189 873–53 190 001, 129 emästäEkson 19: 53 192 108–53 192 717, 610 emästä151015195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 31,5 kb:stä; 2 031 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRKCD

15

PRKCD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 31,5 kb geenistä PRKCD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKCD-geeni: protein kinase C delta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prkcd

Vancouver

Dante Labs. PRKCD-geeni: protein kinase C delta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prkcd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test