AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnus
Overactive lower leg reflex
Kliiniline nimetus: Lower limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the leg.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Brisk lower extremity reflexes, Hyperreflexia in lower limbs, Hyperreflexia in the lower limbs, Increased deep tendon reflexes in the lower limbs, Leg hyperreflexia
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/lower-limb-hyperreflexia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOveractive lower leg reflexHP:0002395
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Lugege välja geenid, mis on seotud Overactive lower leg reflex-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test79 geeni on seotud tunnusega Overactive lower leg reflex
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Overactive lower leg reflex. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Alati | Esineb 4 haiguses |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CAPN1calpain 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CLDN11claudin 11 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Akinesin family member 1A | Alati | Esineb 2 haiguses |
| KLC4kinesin light chain 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LBRlamin B receptor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| RTN2reticulon 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SELENOIselenoprotein I | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Alati | Esineb 2 haiguses |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Alati | Esineb 1 haiguses |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Alati | Esineb 1 haiguses |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COQ4coenzyme Q4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF5Akinesin family member 5A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TNRtenascin R | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 39 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| THtyrosine hydroxylase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FTLferritin light chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PLXNA1plexin A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| APOEapolipoprotein E | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PSEN1presenilin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast