Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMEM63C

transmembrane protein 63C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 77 181 798–77 259 495 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 77,7 kb
Valk
806 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZp434P0111, CSC1, hsCSC1
Varasemad tähised
C14orf171
MANE Select transkript
ENST00000298351.5NM_020431.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas TMEM63C on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub TMEM63C. TMEM63C ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 14, vahemikus 76 720 647 kuni 77 720 646.Kromosoom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbVASH1: 76 760 942–76 783 015, otsene ahelVASH1ANGEL1: 76 781 733–76 826 246, pöördne ahelANGEL1LRRC74A: 76 826 372–76 870 304, otsene ahelLRRC74AIRF2BPL: 77 024 543–77 028 708, pöördne ahelIRF2BPLCIPC: 77 098 126–77 117 287, otsene ahelCIPC: 77 098 311–77 225 462, otsene ahelZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, pöördne ahelZDHHC22TMEM63C: 77 181 798–77 259 495, otsene ahelTMEM63CNGB: 77 265 483–77 271 211, pöördne ahelNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, pöördne ahelPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, otsene ahelGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, pöördne ahelTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, otsene ahelSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, pöördne ahelNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, pöördne ahelVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, otsene ahelAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, pöördne ahelISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 781, pöördne ahelSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, pöördne ahelALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, otsene ahelSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, pöördne ahelSNW1TMEM63C skeem: 24 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 77 181 798–77 181 894, 97 alustEkson 2: 77 213 446–77 213 508, 63 alustEkson 3: 77 218 801–77 218 963, 163 alustEkson 4: 77 219 498–77 219 577, 80 alustEkson 5: 77 220 006–77 220 087, 82 alustEkson 6: 77 225 424–77 225 461, 38 alustEkson 7: 77 231 588–77 231 730, 143 alustEkson 8: 77 233 452–77 233 500, 49 alustEkson 9: 77 236 624–77 236 732, 109 alustEkson 10: 77 238 694–77 238 767, 74 alustEkson 11: 77 239 412–77 239 492, 81 alustEkson 12: 77 239 603–77 239 726, 124 alustEkson 13: 77 240 475–77 240 608, 134 alustEkson 14: 77 242 347–77 242 469, 123 alustEkson 15: 77 242 903–77 243 056, 154 alustEkson 16: 77 244 349–77 244 455, 107 alustEkson 17: 77 245 940–77 246 026, 87 alustEkson 18: 77 246 609–77 246 674, 66 alustEkson 19: 77 248 347–77 248 509, 163 alustEkson 20: 77 248 767–77 248 872, 106 alustEkson 21: 77 249 291–77 249 458, 168 alustEkson 22: 77 251 789–77 251 898, 110 alustEkson 23: 77 253 305–77 253 376, 72 alustEkson 24: 77 256 526–77 259 495, 2970 alust15101520245′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 77,7 kb; neist 2421 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TMEM63C geen: transmembrane protein 63C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmem63c

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM63C geen: transmembrane protein 63C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmem63c

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test