Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

REEP2

receptor accessory protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 138 439 057–138 446 965 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 7,9 kb
Valk
254 aminohapet
Tuntud ka kui
SGC32445, SPG72, Yip2d
Varasemad tähised
C5orf19
MANE Select transkript
ENST00000378339.7NM_001271803.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia 72

      Iga puhas pärilik spastiline paraplegia, mille haiguse põhjuseks on REEP2 geeni mutatsioon.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas REEP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub REEP2. REEP2 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 5, vahemikus 137 943 011 kuni 138 943 010.Kromosoom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 MbFAM13B: 137 937 960–138 051 961, pöördne ahelFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, otsene ahelWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, pöördne ahelNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, pöördne ahelBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, otsene ahelKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, pöördne ahelCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, pöördne ahelGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, pöördne ahelCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, otsene ahelFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, otsene ahelKDM3BREEP2: 138 439 057–138 446 965, otsene ahelREEP2EGR1: 138 465 190–138 471 204, otsene ahelEGR1ETF1: 138 506 093–138 543 239, pöördne ahelETF1HSPA9: 138 553 756–138 575 675, pöördne ahelHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, otsene ahelCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, pöördne ahelLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, pöördne ahelSIL1REEP2 skeem: 8 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 138 439 057–138 439 240, 184 alustEkson 2: 138 441 016–138 441 088, 73 alustEkson 3: 138 441 385–138 441 461, 77 alustEkson 4: 138 444 415–138 444 535, 121 alustEkson 5: 138 444 754–138 444 867, 114 alustEkson 6: 138 445 228–138 445 375, 148 alustEkson 7: 138 445 468–138 445 598, 131 alustEkson 8: 138 445 683–138 446 965, 1283 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 7,9 kb; neist 765 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: REEP2

4

REEP2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu REEP2 geeni 7,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,1 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga REEP2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida REEP2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). REEP2 geen: receptor accessory protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/reep2

Vancouver

Dante Labs. REEP2 geen: receptor accessory protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/reep2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test