Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ZFYVE26

zinc finger FYVE-type containing 26

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 14: 67 746 522–67 816 590 (GRCh38)
Eksonid
42 eksonit, ulatus 70,1 kb
Valk
2539 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA0321
Varasemad tähised
SPG15
MANE Select transkript
ENST00000347230.9NM_015346.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia 15Autosoomne retsessiivne

      Autosomaalselt retsessiivne spastiline paraplegia tüüp 15 on pärilik spastiline paraplegia kompleksne vorm, mida iseloomustab lapseeast kuni täiskasvanueani algav aeglaselt progresseeruv alajäsemete spastilisus (mis põhjustab kõnnakuhäireid, ekstensorseid talpreflekse ja vähenenud vibratsioonitunnetust), mis kaasneb kerge vaimse arengupuudulikkusega, kerge väikeaju ataksiaga, perifeerse neuropaatiaga (koos distaalse ülajäseme amüotroofiaga) ja võrkkesta degeneratsiooniga. Õhuke kehakorpus (corpus callosum) on sagedane pildiuuringu leid.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ZFYVE26 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub ZFYVE26. ZFYVE26 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 14, vahemikus 67 281 556 kuni 68 281 555.Kromosoom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbPALS1: 67 240 713–67 336 061, otsene ahelPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, pöördne ahelATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, otsene ahelEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, pöördne ahelPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, pöördne ahelTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, otsene ahelPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, pöördne ahelPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, otsene ahelARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, pöördne ahelVTI1B: 67 659 820–67 690 367, pöördne ahelRDH11: 67 676 792–67 695 793, pöördne ahelRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, otsene ahelRDH12ZFYVE26: 67 746 522–67 816 590, pöördne ahelZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, otsene ahelRAD51BZFYVE26 skeem: 42 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 40: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 67 746 522–67 748 639, 2118 alustEkson 41: 67 751 052–67 751 096, 45 alustEkson 40: 67 752 344–67 752 526, 183 alustEkson 39: 67 753 707–67 753 766, 60 alustEkson 38: 67 754 071–67 754 212, 142 alustEkson 37: 67 755 051–67 755 250, 200 alustEkson 36: 67 755 948–67 756 145, 198 alustEkson 35: 67 761 366–67 761 584, 219 alustEkson 34: 67 762 203–67 762 412, 210 alustEkson 33: 67 762 672–67 762 819, 148 alustEkson 32: 67 766 227–67 766 447, 221 alustEkson 31: 67 767 704–67 767 840, 137 alustEkson 30: 67 768 517–67 768 548, 32 alustEkson 29: 67 769 594–67 769 730, 137 alustEkson 28: 67 772 047–67 772 210, 164 alustEkson 27: 67 775 016–67 775 114, 99 alustEkson 26: 67 775 860–67 776 106, 247 alustEkson 25: 67 777 559–67 777 735, 177 alustEkson 24: 67 778 126–67 778 248, 123 alustEkson 23: 67 780 241–67 780 345, 105 alustEkson 22: 67 781 333–67 781 529, 197 alustEkson 21: 67 782 780–67 783 525, 746 alustEkson 20: 67 784 334–67 784 436, 103 alustEkson 19: 67 785 059–67 785 277, 219 alustEkson 18: 67 785 858–67 786 022, 165 alustEkson 17: 67 786 114–67 786 233, 120 alustEkson 16: 67 789 335–67 789 598, 264 alustEkson 15: 67 790 572–67 790 773, 202 alustEkson 14: 67 793 608–67 793 759, 152 alustEkson 13: 67 794 171–67 794 239, 69 alustEkson 12: 67 797 672–67 797 755, 84 alustEkson 11: 67 798 014–67 798 622, 609 alustEkson 10: 67 802 079–67 802 282, 204 alustEkson 9: 67 804 101–67 804 264, 164 alustEkson 8: 67 805 217–67 805 305, 89 alustEkson 7: 67 805 454–67 805 618, 165 alustEkson 6: 67 806 545–67 806 675, 131 alustEkson 5: 67 807 398–67 807 920, 523 alustEkson 4: 67 809 200–67 809 289, 90 alustEkson 3: 67 813 986–67 814 064, 79 alustEkson 2: 67 815 770–67 816 046, 277 alustEkson 1: 67 816 534–67 816 590, 57 alust4240353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,7 kb kogupikkusega 70,1 kb; neist 7620 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ZFYVE26

291

kohad geenis ZFYVE26, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZFYVE26 70,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,7 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ZFYVE26 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ZFYVE26 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ZFYVE26 geen: zinc finger FYVE-type containing 26. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/zfyve26

Vancouver

Dante Labs. ZFYVE26 geen: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/zfyve26

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test