Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CAPN1

calpain 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 65 181 928–65 212 006 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 30,1 kb
Valk
714 aminohapet
Tuntud ka kui
muCANP, muCL, CANP, CANPL1
MANE Select transkript
ENST00000279247.11NM_005186.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CAPN1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CAPN1. CAPN1 ja sellele lähedal asuvad 45 geeni kromosoomil 11, vahemikus 64 696 967 kuni 65 696 966.Kromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbNRXN2: 64 606 174–64 723 202, pöördne ahelNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, pöördne ahelRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, pöördne ahelPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, pöördne ahelSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, pöördne ahelMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, pöördne ahelMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, pöördne ahelCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, pöördne ahelEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, pöördne ahelATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, otsene ahelPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, pöördne ahelGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, pöördne ahelMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, pöördne ahelARL2: 65 013 735–65 024 328, otsene ahelARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, otsene ahelARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, otsene ahelSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, otsene ahelSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, pöördne ahelNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, pöördne ahelZFPL1: 65 084 210–65 088 409, otsene ahelCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, pöördne ahelVPS51: 65 089 324–65 111 862, otsene ahelTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, otsene ahelZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, pöördne ahelZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, pöördne ahelFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, pöördne ahelSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, otsene ahelMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, otsene ahelSPDYCCAPN1: 65 181 928–65 212 006, otsene ahelCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, otsene ahelPOLA2: 65 261 928–65 326 543, otsene ahelCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, otsene ahelCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, otsene ahelDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, otsene ahelTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, pöördne ahelSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, otsene ahelFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, otsene ahelSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, pöördne ahelLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, otsene ahelZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, otsene ahelFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, otsene ahelKCNK7: 65 592 836–65 595 996, pöördne ahelMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, pöördne ahelPCNX3: 65 615 742–65 637 441, otsene ahelPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, otsene ahelSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, pöördne ahelRELACAPN1 skeem: 22 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 65 181 928–65 182 013, 86 alustEkson 2: 65 182 701–65 182 968, 268 alustEkson 3: 65 183 128–65 183 197, 70 alustEkson 4: 65 183 474–65 183 592, 119 alustEkson 5: 65 185 917–65 186 050, 134 alustEkson 6: 65 186 170–65 186 338, 169 alustEkson 7: 65 187 215–65 187 298, 84 alustEkson 8: 65 187 955–65 188 040, 86 alustEkson 9: 65 188 414–65 188 488, 75 alustEkson 10: 65 188 586–65 188 746, 161 alustEkson 11: 65 204 683–65 204 858, 176 alustEkson 12: 65 205 710–65 205 721, 12 alustEkson 13: 65 206 463–65 206 674, 212 alustEkson 14: 65 206 780–65 206 819, 40 alustEkson 15: 65 208 055–65 208 120, 66 alustEkson 16: 65 208 205–65 208 262, 58 alustEkson 17: 65 209 323–65 209 387, 65 alustEkson 18: 65 209 849–65 209 917, 69 alustEkson 19: 65 210 018–65 210 096, 79 alustEkson 20: 65 210 336–65 210 452, 117 alustEkson 21: 65 210 814–65 210 872, 59 alustEkson 22: 65 211 260–65 212 006, 747 alust15101520225′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 30,1 kb; neist 2145 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CAPN1

    27

    kohad geenis CAPN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CAPN1 30,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CAPN1 geen: calpain 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/capn1

    Vancouver

    Dante Labs. CAPN1 geen: calpain 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/capn1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test