Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PDE8B

phosphodiesterase 8B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 77 210 680–77 428 256 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 217,6 kb
Valk
885 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000264917.10NM_003719.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Carney-kompleks ja pärilik neerupealise Cushingi sündroom

    • Primaarne pigmenteeritud nodulaarne neerupealise koore haigusAutosoomne dominantne

      Väikesed pigmenteerunud neerupealise sõlmed, mis toodavad kortisooli ACTH-st sõltumatult ja põhjustavad Cushingi sündroomi, kas iseseisvalt või osana Carney-kompleksist.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kortisooli liigtootmise biokeemiline sõeluuring võimaldab Cushingi sündroomi varakult ära tunda ja ravida.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PDE8B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub PDE8B. PDE8B ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 5, vahemikus 76 819 468 kuni 77 819 467.Kromosoom 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbF2RL1: 76 818 933–76 836 611, otsene ahelF2RL1S100Z: 76 850 001–76 936 332, otsene ahelS100ZCRHBP: 76 952 857–76 981 315, otsene ahelCRHBPAGGF1: 77 029 251–77 065 234, otsene ahelAGGF1: 77 030 902–77 152 155, otsene ahelZBED3: 77 072 072–77 087 361, pöördne ahelZBED3PDE8B: 77 210 680–77 428 256, otsene ahelPDE8BWDR41: 77 424 462–77 620 611, pöördne ahelWDR41OTP: 77 628 712–77 638 713, pöördne ahelOTPTBCA: 77 690 172–77 868 780, pöördne ahelTBCAPDE8B skeem: 22 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 77 210 680–77 211 264, 585 alustEkson 2: 77 311 994–77 312 053, 60 alustEkson 3: 77 325 539–77 325 729, 191 alustEkson 4: 77 328 998–77 329 057, 60 alustEkson 5: 77 331 402–77 331 459, 58 alustEkson 6: 77 337 227–77 337 315, 89 alustEkson 7: 77 344 853–77 344 931, 79 alustEkson 8: 77 349 419–77 349 559, 141 alustEkson 9: 77 351 065–77 351 153, 89 alustEkson 10: 77 353 346–77 353 406, 61 alustEkson 11: 77 400 248–77 400 290, 43 alustEkson 12: 77 404 720–77 404 797, 78 alustEkson 13: 77 407 381–77 407 457, 77 alustEkson 14: 77 408 893–77 409 057, 165 alustEkson 15: 77 411 676–77 411 721, 46 alustEkson 16: 77 412 100–77 412 235, 136 alustEkson 17: 77 413 111–77 413 309, 199 alustEkson 18: 77 418 229–77 418 446, 218 alustEkson 19: 77 419 767–77 419 887, 121 alustEkson 20: 77 421 821–77 421 988, 168 alustEkson 21: 77 425 767–77 425 896, 130 alustEkson 22: 77 426 445–77 428 256, 1812 alust15101520225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 217,6 kb; neist 2658 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PDE8B

1

koht geenis PDE8B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDE8B 217,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE8B geen: phosphodiesterase 8B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pde8b

Vancouver

Dante Labs. PDE8B geen: phosphodiesterase 8B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pde8b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test