Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KY

kyphoscoliosis peptidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 134 599 923–134 651 022 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 51,1 kb
Valk
661 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ33207
MANE Select transkript
ENST00000423778.7NM_178554.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Müofibrillaarsed müopaatiad

    • Müofibrillaarne müopaatia

      Lihashaiguste rühm, mille puhul lihaskiudude kontraktiilne struktuur laguneb. Põhjustavad geenid nagu DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kuna süda on sageli kaasatud, soovitatakse ka sümptomite puudumisel regulaarseid südameuuringuid (nagu EKG ja ehhokardiograafia).

Kuidas KY on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub KY. KY ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 3, vahemikus 134 125 473 kuni 135 125 472.Kromosoom 33q22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbRYK: 134 065 303–134 250 929, pöördne ahelRYKAMOTL2: 134 355 347–134 375 479, pöördne ahelAMOTL2ANAPC13: 134 476 251–134 486 716, pöördne ahelANAPC13CEP63: 134 485 699–134 587 789, otsene ahelCEP63KY: 134 599 923–134 651 022, pöördne ahelKYEPHB1: 134 795 252–135 260 467, otsene ahelEPHB1KY skeem: 11 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 134 599 923–134 604 474, 4552 alustEkson 10: 134 608 649–134 608 839, 191 alustEkson 9: 134 610 195–134 610 383, 189 alustEkson 8: 134 619 148–134 619 265, 118 alustEkson 7: 134 620 749–134 620 857, 109 alustEkson 6: 134 625 053–134 625 135, 83 alustEkson 5: 134 627 756–134 627 818, 63 alustEkson 4: 134 629 621–134 629 695, 75 alustEkson 3: 134 643 316–134 643 378, 63 alustEkson 2: 134 647 435–134 647 497, 63 alustEkson 1: 134 650 825–134 651 022, 198 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 51,1 kb; neist 1986 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KY

5

kohad geenis KY, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KY 51,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KY geen: kyphoscoliosis peptidase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ky

Vancouver

Dante Labs. KY geen: kyphoscoliosis peptidase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ky

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test