Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ST3GAL5

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 85 837 120–85 888 990 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 51,9 kb
Valk
418 aminohapet
Tuntud ka kui
ST3GalV, SIATGM3S
Varasemad tähised
SIAT9
MANE Select transkript
ENST00000638572.2NM_003896.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ST3GAL5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub ST3GAL5. ST3GAL5 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 2, vahemikus 85 363 055 kuni 86 363 054.Kromosoom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 MbELMOD3: 85 354 394–85 391 752, otsene ahelELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, pöördne ahelCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, otsene ahelSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, otsene ahelMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, pöördne ahelVAMP8: 85 561 562–85 582 032, otsene ahelVAMP5: 85 584 397–85 593 421, otsene ahelRNF181: 85 595 620–85 598 589, otsene ahelRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, pöördne ahelTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, otsene ahelUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, pöördne ahelC2orf68SFTPB: 85 655 154–85 668 741, pöördne ahelSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, otsene ahelGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, otsene ahelATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 888 990, pöördne ahelST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, pöördne ahelPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, otsene ahelPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, pöördne ahelIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, otsene ahelMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, pöördne ahelREEP1ST3GAL5 skeem: 7 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 85 837 120–85 840 392, 3273 alustEkson 6: 85 844 396–85 844 554, 159 alustEkson 5: 85 846 377–85 846 563, 187 alustEkson 4: 85 847 861–85 848 204, 344 alustEkson 3: 85 861 181–85 861 292, 112 alustEkson 2: 85 863 362–85 863 485, 124 alustEkson 1: 85 888 824–85 888 990, 167 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 51,9 kb; neist 1257 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ST3GAL5

48

kohad geenis ST3GAL5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ST3GAL5 51,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ST3GAL5 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ST3GAL5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ST3GAL5 geen: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/st3gal5

Vancouver

Dante Labs. ST3GAL5 geen: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/st3gal5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test