Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VLDLR

very low density lipoprotein receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p24.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 2 621 787–2 660 056 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 38,3 kb
Valk
873 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CARMQ1, CHRMQ1, VLDLRCH
MANE Select transkript
ENST00000382100.8NM_003383.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

        Üks 57 sellega seotud geenist

        Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

    Pärandumine

    Autosoomne retsessiivne
    Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

    Kuidas VLDLR on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub VLDLR. VLDLR ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 9, vahemikus 2 140 922 kuni 3 140 921.Kromosoom 99p24.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSMARCA2: 1 980 290–2 193 624, otsene ahelSMARCA2VLDLR: 2 621 787–2 660 056, otsene ahelVLDLRPUM3: 2 715 909–2 844 130, pöördne ahelPUM3KCNV2: 2 717 510–2 730 037, otsene ahelKCNV2VLDLR skeem: 19 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 621 787–2 622 271, 485 alustEkson 2: 2 635 453–2 635 572, 120 alustEkson 3: 2 639 859–2 639 981, 123 alustEkson 4: 2 641 377–2 641 499, 123 alustEkson 5: 2 643 160–2 643 531, 372 alustEkson 6: 2 643 628–2 643 750, 123 alustEkson 7: 2 643 837–2 643 959, 123 alustEkson 8: 2 644 734–2 644 853, 120 alustEkson 9: 2 644 957–2 645 082, 126 alustEkson 10: 2 645 574–2 645 745, 172 alustEkson 11: 2 646 334–2 646 552, 219 alustEkson 12: 2 647 474–2 647 592, 119 alustEkson 13: 2 648 208–2 648 347, 140 alustEkson 14: 2 648 669–2 648 810, 142 alustEkson 15: 2 650 370–2 650 516, 147 alustEkson 16: 2 651 415–2 651 498, 84 alustEkson 17: 2 651 874–2 651 954, 81 alustEkson 18: 2 652 780–2 652 949, 170 alustEkson 19: 2 653 833–2 660 056, 6224 alust124681012141618195′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9,2 kb kogupikkusega 38,3 kb; neist 2622 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse VLDLR

    23

    kohad geenis VLDLR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VLDLR 38,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). VLDLR geen: very low density lipoprotein receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vldlr

    Vancouver

    Dante Labs. VLDLR geen: very low density lipoprotein receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vldlr

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test